Préface du livre
Professeur Jean-Louis MANDEL
« Vous avez entre les mains un livre très original et dont j’estime qu’il devrait intéresser des lecteurs bien au-delà de ceux qui sont concernés, comme patients ou parents de patient, ou comme professionnels, par cette maladie très rare qu’est l’hypophosphatasie.
Original, car ce livre réunit des témoignages de malades, de chercheurs et de médecins, et des informations scientifiques et médicales précises sur la maladie. Il décrit comment une petite association, créée par un patient atteint de la maladie à l’énergie et l’efficacité impressionnantes, peut jouer un rôle majeur, à la fois dans l’aide psychologique et l’accès à l’information pour les familles de malades, mais aussi en aidant à fédérer les efforts des chercheurs et en facilitant le développement d’un traitement.
C’est un livre très émouvant par les témoignages des personnes atteintes et de leur famille, décrivant l’errance diagnostique, l’annonce du diagnostic, la sensation d’isolement liée à l’extrême rareté de cette pathologie grave et douloureuse et aux limitations qu’elle impose dans la vie de tous les jours, et ce que l’association Hypophosphatasie Europe leur a apporté.
Ce livre est aussi passionnant et informatif par les témoignages de médecins, de généticiens, de biochimistes qui se sont intéressés à cette maladie, au départ souvent par hasard, puis avec énergie, talent et passion. Il montre comment par ces approches dites « de médecine translationnelle » on peut passer de données de recherche fondamentale au développement d’un médicament dont l’efficacité impressionnante, au moins chez les enfants, vient d’être rapportée dans une des revues médicales les plus prestigieuses, le New England Journal of Medicine.
Ce livre, ou au moins certains de ses chapitres, devrait être conseillé comme lecture aux jeunes médecins ou même aux étudiants en médecine, et aussi aux jeunes chercheurs travaillant dans le domaine des maladies rares car il illustre de manière vivante ce que signifie être atteint d’une maladie rare, l’importance des associations de malades, l’importance des collaborations multidisciplinaires et au-delà des frontières.
Merci à Steve Ursprung, à Etienne Mornet, à Philippe Crine, à Agnès Bloch-Zupan et à tous les membres de Hypophosphatasie Europe pour cette magnifique leçon de courage et d’humanité. »
Jean-Louis Mandel
Professeur au Collège de France, chaire de génétique humaine
Responsable du laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg
